Zaradi hitrega zdravljenja lahko mala Lea normalno obiskuje vrtec

»Nisem imela moči, da bi se plazila po tleh, sprva sem lahko nekaj sekund stala ob opori, nato so mi začela klecati kolena, samostojnih korakov nisem nikoli zmogla. Z leti se je stopnja mišične šibkosti počasi, a vztrajno, povečevala. Spremembe so bile tako majhne, da jih kot otrok skoraj nisem opazila,« nam pove. Še do nedavnega je veljalo, da je bolezen progresivna in pogosto tudi terminalna. S pojavom prvih zdravil pa se je situacija za bolnike s SMA popolnoma spremenila. »Še pred pričetkom zdravljenja sem pričela dnevno aktivno telovaditi ter obiskovati fizioterapijo. Četudi večine gibov aktivno nisem zmogla sama, sem kljub temu aktivirala mišice. Tedensko redno obiskujem fizioterapijo, kjer se s terapevtom fokusirava predvsem na raztegovanje in razgibavanje sklepov in hrbtenice. Poleg tega, sama dnevno aktivno telovadim približno 1 uro, kar mi, zaradi vseh dnevnih obveznosti, predstavlja velik izziv in od mene terja veliko mero samodiscipline,« svoj dan opiše Tea.

Ko se je pred tremi leti rodila Lea, je njena mama Simona takoj po porodu opazila, da se ji tresejo rokice. Zdravniki so takrat pojasnili, da bo tresenje po vsej verjetnosti izzvenelo. Lea se je nato nekaj mesecev – kljub tresočim rokicam – razvijala normalno, pri osmih mesecih pa je začela zaostajati. Čeprav se je prej že kotalila, se je nato vedno manj, kmalu se je povsem prenehala gibati. Nogic ni več uporabljala, glave skoraj ni več zmogla držati pokonci. Tudi njej so po pregledu v razvojni ambulanti in pregledu na Pediatrični kliniki diagnosticirali SMA. Kot pove Simona, je ob prejetju Leine diagnoze in ob informaciji glede pričakovane življenjske dobe otroka s SMA, doživela šok. A je na srečo takrat v Sloveniji že bilo na voljo zdravilo, ki ga je mala Lea dobila takoj, stara je bila malo manj kot eno leto. »Zaradi takrat še malo izkušenj z zdravilom, nam zdravniki niso mogli povedati veliko o tem, kaj lahko pričakujemo. A smo na srečo že pri drugem odmerku zdravila opazili pozitiven učinek – Lea je bila živahnejša in bolje razpoložena. Po četrtem odmerku se je že kotalila in je nato hitro pridobivala gibalne sposobnosti, ki jih je pred tem izgubila. Sama se je začela posedati, po enem letu zdravljenja je začela kobacati,« z veseljem pove Simona.

Kot pove doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo, je SMA genetska bolezen, ki se v večini primerov pojavi v otroštvu, lahko tudi že zelo zgodaj: »Pri SMA gre za okvaro motoričnih živčnih celic, zaradi česar pride do šibkosti različnih mišic v telesu. Pri odraslih se kaže predvsem s težavami pri hoji in slabšo močjo rok. Pri težjih oblikah bolezni, to so tiste, ki se začnejo že v zgodnjem otroštvu, pa se bolezen kaže kot bolj razširjenja šibkost, zaostanek v motoričnem razvoju, tudi s težavami z dihanjem in požiranjem.« Poznamo sicer tudi primere, ko se bolezen pokaže šele v odrasli dobi, a je takšnih bolnikov zelo malo – le nekaj odstotkov vseh oseb s SMA. Takšna oblika bolezni, ki se pojavi v odrasli dobi, se imenuje SMA tip 4. Sicer pa se je pri večini odraslih bolnikov bolezen začela že v otroštvu. »Družine otrok s SMA so v preteklosti vse doživljale zelo težke zgodbe,« ob tem doda izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. A jim danes lahko ponudimo optimistične napovedi, saj nova, bolezen-spreminjajoča zdravila, močno izboljšajo izid bolezni. »Če otroke pričnemo zdraviti v presimptomatski fazi, pa lahko celo upamo, da se bodo razvijali kot povsem zdravi vrstniki. Na naši kliniki smo vzpostavili multidisciplinarni tim, ki najmanj enkrat na leto natančno pregleda vsakega otroka in mu pomaga, glede na njegove potrebe.« Ob tem doda še, da je zdravljenje, ki ga otroci prejmejo v Sloveniji, na najvišjem nivoju in v celoti plačano s strani Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije, zato lahko rečemo, da smo med privilegiranimi državami v svetu, kjer je za otroke s SMA optimalno poskrbljeno: »Nova zdravila so dramatično izboljšala izid — ne le, da več otrok preživi kritična leta, v katerih so nezdravljeni otroci običajno umrli, živijo lahko polna življenja, se vključujejo v šolo in igro z vrstniki ter upajo, da bodo lahko nekoč odrasli v samostojne ljudi,« pravi izr. prof. dr. Osredkar.